Meme ve Yumurtalık Kanseri Duyarlılık Testleri

Meme ve Yumurtalık Kanseri Duyarlılık Testleri

BRCA-1 veya BRCA-2 genlerindeki mutasyonlar , kalıtsal meme veya yumurtalık (over) kanseri geliştirme riskini değerlendirmek için kullanılmaktadır.
Niçin Test Yaptıracaksınız?
BRCA-1 veya BRCA-2 genlerindeki mutasyonlar , kalıtsal meme veya yumurtalık (over) kanseri geliştirme riskini değerlendirmek için kullanılmaktadır.

Ne Zaman Testi Yaptıracaksınız?
Ailenizde 50 yaşından önce meme kanseri veya herhangi bir yaşta over kanseri öyküsü varsa bu test yapılmalıdır
Ne test edilmektedir?
BRCA-1 ve BRCA-2, kalıtsal meme ve yumurtalık (over) kanserleriyle ilişkili iki gendir. BRCA-1 veya BRCA-2’de mutasyonlu kişilerde meme kanseri, over kanseri ve diğer kanser tiplerinin bulunma riski fazladır. BRCA mutasyonları kalıtsaldır ve kuşaktan kuşağa geçer.
BRCA genlerindeki mutasyonları saptamak üzere hücreler içindeki DNA kullanılmaktadır. BRCA
genleri,yalnızca meme ve yumurtalık dokusuna etki etmesine rağmen, vücudun her hücresinde
bulunmaktadır. Kan en kolay erişilebilir DNA kaynağıdır.
Toplum genelinde yüzlerce farklı BRCA-1 ve BRCA-2 mutasyonu bulunmakla birlikte çoğu ya nadir görülmekte yada kanser riskiyle ilişkilendirilmemektedir. Standart BRCA-1 ve BRCA-2
testleri , genlerdeki olağan, meme ve yumurtalık (over) kanseri gelişme riskini artırdığı bilinen
mutasyonları saptayamamaktadır. Spesifik BRCA1 ve BRCA 2 mutasyonları ise Eskenazi Yahudi
kökenliler gibi bazı etnik gruplarla ilişkilendirilmektedir. Meme ve/veya yumurtalık kanseri olan aile bireyinde bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonun tanımlandıktan sonra diğer aile bireyleri de bu mutasyon açısından değerlendirilmelidir.Kanser 50 yaşına gelmeden oluştuğunda bu
tespit özellikle önemlidir. BRCA testinden önce ve sonra kanser genetiğinde uzman bir
sağlık mensubu tarafından danışmanlık verilmesi önerilir.
Ne zaman istenir?
Ailesinde güçlü bir meme kanseri veya yumurtalık kanseri geçmişi olan veya BCRA-1 veya BCRA-2 mutasyonlu akrabası olan bir kadınlar hedef gruptur.Bu testi yaptırmayı düşünenler doktoruyla konuşmalı testten önce danışmanlık hizmeti almalıdır.
Test sonucu ne anlama gelir?
Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen kişinin kişisel
ve ailevi geçmişi bağlamında yorumlanmalıdır. Bir genetik danışman  sonuçları yorumlamalı ve birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini açıklamalıdır. Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez. Negatif sonuç basitçe test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir. Meme kanserlerinin % 90-95’inin bir BRCA mutasyonuyla ilişkili olmadığını anımsamak önemlidir. Ayrıca, toplum genelinde yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık kanseri geliştirme riski sırasıyla yaklaşık % 12 ve %2.5 ’dir. Riskler yaşla birlikte artmaktadır.
Bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonun varlığı test edilen kişide artmış bir meme ve/veya yumurtalık kanseri riskinin mevcut olduğu anlamına gelmektedir. Özdeş bir BRCA mutasyonuna sahip bir aile içinde bile herkesde kanser gelişmeyebilir veya yaşamları boyunca farklı zamanlarda gelişebilecektir.
Ulusal Kanser Enstitüsü (National Cancer Institute [NCI]) BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonları olan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık kanseri riski sırasıyla yaklaşık % 60 ve % 15- 40 düzeyindedir.
BRCA testi pozitifse seçeneklerim nelerdir?
BRCA testi pozitif sonuç vermişse seçenekler arasında check-up sıklığında artış (örn. mamografi,
CA-125 için kan testleri veya transvajinal ultrasonografi), riski azaltabilen ilaçlar (örn. doğum kontrol hapları veya tamoksifen) veya yumurtalıklar veya memelerin cerrahi yolla çıkartılması sayılabilir. Doktorunuz ve genetik danışmanınızla seçeneklerinizi tartışmanız önem taşır.

Bir Cevap Yazın